1.1.4.1 ad A. Hemoglobine-afwijkingen

Het belang van de hemoglobine-afwijkingen voor de huisarts is tweeërlei: enerzijds kan kennis van de symptomatologie van de heterozygote vorm ertoe leiden dat de diagnose wordt gesteld met behulp van hemoglobinopathie-analyse - zo wordt voorkomen dat de patiënt ten onrechte langdurig ijzersuppletie krijgt met het risico van ijzerstapeling - anderzijds kan, wanneer de heterozygote vorm van hemoglobinopathie en thalassemie wordt herkend, genetisch advies worden ingeroepen.

Hemoglobinopathieën en thalassemieën erven autosomaal recessief over. Heterozygoten (dragers) hebben daarom nauwelijks klinische verschijnselen. Men komt hemoglobinopathieën en thalassemieën op het spoor door de aanwezigheid van een microcytair hypochroom (d.w.z. verlaagd MCH) bloedbeeld met of zonder anemie, bij afwezigheid van ijzergebrek.

Gepleit moet worden voor een preventie via deze hematologische indicatie. Deze gegevens moeten leiden tot verdenking en bevestiging van de diagnose van deze ernstige ziekte door hemoglobineelektroforese e eventueel sikkelingstesten (in een gespecialiseerd laboratorium). Hierna moet de patiënt goed geïnformeerd worden en moet partner- en familie-onderzoek plaatsvinden om het optreden van ernstige homozygote hemoglobineafwijkingen te voorkomen.

Verder in deze paragraaf:

• ad B. G-6-PD-deficëntie

Print deze pagina