1.1.4.2 ad B. G-6-PD-deficëntie

In Nederland wordt de prevalentie van G-6-PDdeficiëntie geschat op 1‰. Het klinische beeld van G-6-PD-deficiëntie is gekenmerkt door aanvallen van acute hemolyse binnen uren tot dagen na blootstelling aan oxidatieve stress, zoals bij virale of bacteriële infecties, contact met bepaalde stoffen (naftaleen uit mottenballen), geneesmiddelen (zie tabel 5) of voedingsmiddelen (tuinbonen). Omdat alleen de oudere erytrocyten versneld worden afgebroken, komt aan de aanval spontaan een einde. Personen van mediterrane afkomst met G-6-PD-deficiëntie hebben een geringere restactiviteit van het enzym waardoor zij ernstigere klinische symptomen vertonen dan personen met de A-variant. Bij vermoeden van G-6-PD-deficiëntie kan de patiënt door de huisarts zelf of via de internist verwezen worden naar een gespecialiseerd laboratoriumvoor specifieke screeningstesten. Specifieke therapie is niet nodig, omdat de aanvallen self-limiting zijn; slechts zelden is bloedtransfusie nodig. Het is belangrijk bij een aanval voor een goede diurese te zorgen. De patiënt moet ook geïnstrueerd worden ten aanzien van preventie van hemolyse-perioden: infecties moeten snel behandeld worden en de patiënt moet gewaarschuwd worden voor het gebruik van geneesmiddelen en tuinbonen.

Verder in deze paragraaf:

• ad A. Hemoglobine-afwijkingen

Print deze pagina