2.1.2.1 Diagnostiek naar een stollingsstoornis

Anamnese
De uiting van een stollingsstoornis is uiteraard het optreden van bloedingen of abnormaal veel bloedverlies. Vooral het optreden van bloedingen op verschillende plaatsen en onder verschillende omstandigheden is suggestief voor een stollingsstoornis.
Echter, niet elke bloeding wordt door een stoornis in de stolling veroorzaakt en ook andere oorzaken kunnen hieraan ten grondslag liggen. Als een vuistregel kan gesteld worden dat een patiënt die (telkens) op één plaats bloedt, meestal geen stollingsstoornis heeft (maar een lokaal probleem), terwijl bloedverlies op verschillende plaatsen kan passen bij een stollingsstoornis. Zo past bv. het herhaaldelijk optreden van een neusbloeding zonder andere plaatsen van bloedverlies veel meer bij een afwijking aan de neus dan bij een afwijking aan de stolling, terwijl het vaak hebben van een bloedneus én een nabloeding na een kiesextractie én het vaak en snel krijgen van hematomen (bloeduitstortingen) zeker kan duiden op een stoornis in de bloedstolling.
Bij een patiënt die erdacht wordt van een stollingsstoornis, is - alle ingewikkelde en gevoelige laboratoriummethoden ten spijt - de anamnese van het allergrootste belang. Spontane bloedingen, bloedingen na relatief gering trauma of excessief bloedverlies na kleine chirurgische en tandheelkundige ingrepen kunnen wijzen op een stoornis in de hemostase. Anderzijds is bij een patiënt die in het verleden bv. kiesextracties of een amandeloperatie heeft ondergaan, zonder dat daarbij bloedingscomplicaties zijn opgetreden, de aanwezigheid van een aangeboren stollingsdefect zeer onaannemelijk.

De anamnese kan ook zeer behulpzaam zijn bij het vaststellen van de aard en de oorzaak van een eventuele stollingsstoornis. Hoewel geen wet van Meden of Perzen, is aan het tijdstip van optreden van de bloeding soms op te maken of het gaat om een afwijking in de primaire hemostase, de vorming van het fibrine stolsel of de fibrinolyse. Zo zal een bloeding, onmiddellijk in aansluiting aan een trauma of direct postoperatief, de verdenking doen uitgaan naar een abnormaal functioneren van de primaire hemostase. Een bloeding, die na enige uren tot dagen optreedt, past het beste bij een onvoldoende werking van de fibrine vorming. Indien er aanvankelijk een goede stolling was maar na enige dagen dit stolsel toch onvoldoende krachtig blijkt te zijn, kan dit worden veroorzaakt door een onvoldoende versteviging van het fibrine netwerk (dus bv. een tekort aan factor XIII) of door een te overmatig actieve fibrinolyse (bv. door een tekort aan één van de remmende enzymen, zoals α2-antiplasmine). Ook aan de lokalisatie van de loeding is vast te stellen waar het stollingsdefect zich bevindt. Afwijkingen in de primaire hemostase kenmerken zich met name door het optreden van slijmvliesbloedingen, zoals een neusbloeding of een darmbloeding. Het optreden van petechiën (kleine puntvormige bloedinkjes in de huid) past vrijwel exclusief bij een ernstige trombocytopenie. Daarentegen zal een patiënt met een (ernstige) stoornis in de fibrine vorming zich presenteren met spier- en gewrichtsbloedingen of (gelukkig relatief zeldzaam) een hersenbloeding. Een bloedingsneiging die reeds op de kinderleeftijd aanwezig was, wijst op een aangeboren stollingsdefect. Ook het optreden van een verhoogde bloedingsneiging bij familieleden past bij een erfelijke stollingsafwijking. Een pas recent aanwezige stollingstoornis kan wijzen op een verworven afwijking en tevens kan de anamnese afwijkingen die gerelateerd zijn aan stollingsproblemen (bv. een leverziekte) aan het licht brengen. Tenslotte zijn afwijkingen in de bloedstolling die veroorzaakt worden door het gebruik van medicijnen uiteraard ook via de anamnese vast te stellen. Daarbij dient vooral ook aandacht besteed te worden aan medicamenten die door de patiënt niet altijd als 'medicijn' worden genoemd, zoals het gebruik van aspirine.

Lichamelijk onderzoek
Het lichamelijk onderzoek (pijnlijk opgezette been, gezwollen kuit) heeft slechts beperkte waarde voor de diagnostiek van stollingsstoornissen. Opvallende hematomen of de aanwezigheid van de eerder genoemde petechiën kunnen de anamnese ondersteunen. Onderzoek van de lever kan soms behulpzaam zijn en een vergrote milt wijst in de richting van ziekten die gepaard gaan met een tekort aan bloedplaatjes, zoals een auto-immuun trombocytopenie of portale hypertensie.

Routine testen
Uiteindelijk is met laboratorium onderzoek de aanwezigheid en aard van de stollingsstoornis goed vast te stellen, doch dit laat onverlet het eerdergenoemde belang van de anamnese. Gezien de veelheid van factoren en componenten die betrokken zijn bij een goed functioneren van de bloedstolling, zijn screenende testen noodzakelijk. Voor het screenen van de primaire hemostase volstaat het meestal het aantal trombocyten in het bloed te bepalen en door middel van de zogenaamde ‘bloedingstijd’ na te gaan of deze bloedplaatjes goed functioneren. De bloedingstijd is een test waarbij met een scherp mesje een minuscuul krasje in de huid wordt gezet en wordt gemeten hoe lang het duurt voordat de bloeding gestelpt is. Door de aard van de test, is deze speciaal gevoelig voor het functioneren van de primaire hemostase. Indien de bloedingstijd verlengd is, is verder onderzoek na verwijzing aangewezen. Zo kan in dat geval bv. het gehalte aan von Willebrand factor worden bepaald of kan de bloedplaatjesaggregatie in bij de pati afgenomen bloed in het laboratorium worden nagebootst.

Het functioneren van het systeem van fibrinevorming is te meten door de werking van dit systeem te imiteren in bij de patiënt afgenomen bloed. Bij dit bloed wordt een kleine hoeveelheid van een bloedstollingsactivator (bv. tissue factor) gemengd en dan wordt gemeten hoe lang het duurt tot zich een fibrinestolsel heeft gevormd. Met in de regel twee van dergelijke testen, de zogenaamde PT en de aPTT, is een goede werking van vrijwel het gehele stollingssysteem na te gaan (tabel 1). Ook kan aan de hand van de test met een abnormale uitslag worden nagegaan waar in het stollingssysteem zich de afwijking bevindt. Een abnormale testuitslag van de aPTT en/of de PT wordt gevolgd door meer uitgebreid stollingsonderzoek om de afwijking precies vast te stellen. Een definitieve diagnose kan meestal worden gesteld door het meten van de activiteit of de hoeveelheid van een specifieke stollingsfactor.

Verder in deze paragraaf:

• Diagnostiek naar een verhoogde tromboseneiging

Print deze pagina