2.1.3.2 Afwijkingen in de vorm van het fibrinestolsel

Ook afwijkingen in de vorming van het fibrinestolsel kunnen ofwel zijn aangeboren ofwel verworven (tabel 4).

De meest bekende afwijking is een aangeboren tekort aan stollingsfactor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). Bij de ernstigste vormen van hemofilie is er in het geheel geen factor VIII of IX en heeft de patiënt van jongs af aan spontane bloedingen, met name in spieren en gewrichten. Indien deze niet tijdig worden behandeld kan dit leiden tot grote schade aan de gewrichten en ernstige invaliditeit, reeds op jonge leeftijd.

Bloedingen kunnen ook op andere plaatsen optreden en het is van het grootste belang dat bij elk, zelfs klein, trauma de patiënt zo snel mogelijk wordt behandeld. Tevens dienen uiteraard bij elke hemofiliepatiënt voor elke bloedige ingreep voorzorgsmaatregelen genomen te worden. Hemofilie A of B is een erfelijke ziekte met geslachtsgebonden overerving en komt dus alleen bij mannen voor. De incidentie van hemofilie is 1 per 10.000 geboren baby’s (85% hemofilie A en 15% hemofil B). Behalve aangeboren tekorten in factor VIII of IX kunnen in principe deficiënties bestaan in elk van de verschillende stollingsfactoren.

Veel voorkomend, met name onder de Joodse bevolking van oorspronkelijk Oost-Europese achtergrond, is een tekort aan factor XI. Dit leidt in de regel tot een milde tot matig ernstige bloedingsneiging, die zich vooral manifesteert bij trauma en operaties. Deficiënties van andere stollingsfactoren zijn zeldzaam en resulteren in een wisselend ernstige bloedingsneiging, vooral afhankelijk van de aanwezige concentratie van de betreffende factor.

Ernstige stollingsstoornissen kunnen optreden in het geval van een verminderde leverfunctie. Zoals in par. 5 vermeld, worden vrijwel alle stollingsfactoren door de lever geproduceerd en bij een verminderde leverfunctie treedt er dus ook een verlaging in de concentratie van deze factoren in het bloed op. Daarnaast bestaat er in het geval van levercirrose dikwijls portale hypertensie met splenomegalie, ten gevolge waarvan een trombocyto nie kan ontstaan.

In geval van levercirrose is er dus een stollingsstoornis door verlaagde concentraties stollingsfactoren, een verminderde hoeveelheid bloedplaatjes en (zoals eerder genoemd) ook nog eens een verminderde functie van de bloedplaatjes door ophoping van giftige stoffen. Tenslotte is ook de klaring van geactiveerde stollingsfactoren en protease-proteaseremmer complexen gestoord. Een en ander kan in de meest ernstige gevallen leiden tot een fors verhoogde bloedingsneiging en in sommige situaties tot een systemische activatie van de bloedstolling, met een diffuse intravasale stolling tot gevolg.

Een vitamine K-deficiëntie kan leiden tot stollingsstoornissen en zelfs bloedingen. Vitamine K speelt een belangrijke rol bij de productie van de stollingsfactoren II, VII, IX en X (par. 5). Een stollingsstoornis kan dus ook worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine K.

Het lichaam heeft de beschikking over twee typen vitamine K: vitamine K1 (aanwezig in planten en groenten, dus via het voedsel beschi aar) en vitamine K2 (geproduceerd door in de darm aanwezige bacteriën, zoals E. coli). Dus, bij onvoldoende intake van voedsel dat vitamine K bevat (vooral groenten als koolsoorten en broccoli) kan een vitamine K-deficiëntie ontstaan. Vitamine K is een zogenaamd vetoplosbaar vitamine en dit betekent dat het in de darm wordt opgenomen met behulp van galzouten. Bij een volledige verstopping van de galwegen zullen er niet of weinig galzouten in de darm terecht komen en is de opname van vitamine K verstoord. Tenslotte kunnen ook veranderingen van de darmbacterie flora (bv. door antibiotica) een tekort aan vitamine K veroorzaken, maar dit is meestal slechts in combinatie met één van de andere oorzaken het geval.

Een apart te vermelden verworven stollingsstoornis is de diffuse intravasale stolling (DIC). Hierbij treedt door een onderliggende oorzaak (b.v. sepsis, ernstig trauma, maligniteit) een systemische activatie van het stollingssysteem op met ten gevolge daarvan wijdverspreide depositie van fibrinestolsels i middelgrote en kleine bloedvaatjes. Dit leidt tot een verminderde orgaanperfusie en kan in combinatie met andere factoren (bv. gestoorde hemodynamiek bij sepsis) aan ernstig orgaanfalen bijdragen. Ten gevolge van de voortdurende consumptie van bloedplaatjes en stollingsfactoren, zijn deze componenten van het stollingssysteem dikwijls sterk verlaagd en kunnen tegelijkertijd zeer hevige bloedingen ontstaan.

Verder in deze paragraaf:

• Vasculaire afwijkingen die leiden tot een verhoogde bloedingsneiging

Print deze pagina