3.2.4 Congenitale hypothyreoidie

Klinische symptomatologie is, kort na de geboorte, vaak afwezig of aspecifiek. Derhalve moet de diagnose door middel van laboratoriumonderzoek gesteld worden.
Symptomen en anamnesebevindingen bij CHT zijn: droge huid, obstipatie, voedingsproblemen, spierslapte, hypothermie, bradycardie, perifere cyanose, slaperigheid en hypoactiviteit.

De screening op CHT is gekoppeld aan de al langer bestaande screening op fenylketonurie. Capillair bloed, verkregen met een hielprik 5-7 dagen na de geboorte, wordt opgenomen in filtreerpapier. In ponsen uit de zo verkregen monsters wordt T₄ bepaald en in 20% van de monsters, met de laagste T₄-gehalten, tevens TSH. Deze bepalingen mogen alleen door vijf, daartoe landelijk aangewezen, laboratoria worden uitgevoerd. Met deze methode van screening wordt tenminste 99% van de gevallen van CHT vroegtijdig gediagnostiseerd:
primaire CHT: T₄ verlaagd, TSH (uitgedrukt als µIU/pons) verhoogd;
secundaire/tertiaire CHT: T₄ verlaagd en TSH verlaagd.

Uit gedetailleerde, bekende gegevens is gebleken dat vooral veel fout-positieve bevindingen gedaan werden bij te vroeg geboren kinderen, omdat deze vaak lage T₄ waarden blijken te hebben. Ter voorkoming van deze, ten onrechte positief genoemde, kinderen wordt steeds informatie over geboortegewicht e.d. gevraagd. Bij waarden lager dan de ondergrens van de normaalwaarden van het esbetreffende laboratorium, rekening houdend met de leeftijd waarop het bloedmonster genomen is, dient verdere actie ondernomen te worden.

NB. Voor de eerste drie weken na de geboorte gelden andere, met de leeftijd wisselende, normaalwaarden voor TSH, T₄ e.d. dan bij volwassenen.
De behandeling is er op gericht zo snel mogelijk optimale substitutie met T₄ te bereiken om cerebrale beschadiging te voorkomen.

Verder in deze paragraaf:
- Geen gerelateerde onderwerpen beschikbaar

Print deze pagina