6.1.2.2 Vervolgonderzoek (lipidenprofiel)

Bij het afnemen van bloed voor het bepalen van een lipidenprofiel dient men 3 dagen geen alcohol te hebben genuttigd (alcohol bevordert de synthese van TG in de lever) en de avond voor bloedafname na het avondeten niet meer te eten en slechts mineraalwater of koffie/thee zonder suiker of melk te hebben gedronken. De ochtend van de bloedafname zelf dient niets genuttigd te worden. Bovenstaande kan worden samengevat met het begrip nuchter.

Bij alle personen, bij wie één of meerdere uitingen van atherosclerotische hart- en vaatziekten zijn opgetreden, dient (naast de totale cholesterolconcentratie) het HDL-cholesterol bepaald te worden, aangezien dit cholesterol bij hen in zeer veel gevallen lager kan zijn dan (de internationaal aanvaarde) risico-ondergrens van 0,9 mmol/l en de oorzaak van hun HVZ is.
Een afwijkende totale cholesterolconcentratie, d.w.z. een (gemiddelde) uitslag boven de risicogrens (6,5 mmol/l), is een indicatie voor vervolgonderzoeken:
- in eerste instantie bepaling van de TG-concentratie en van het HDL- en LDL-cholesterol;
- zo nodig gevolgd door specieel onderzoek t.b.v. diagnostiek van een primaire hyperlipoproteïnemie. of onderzoek t.b.v. diagnostiek van een secundaire hyperlipoproteïnemie.

Indien namelijk op basis van lichamelijk onderzoek en lipidenprofiel is vastgesteld dat er een verstoring van de vetstofwisseling bestaat, dient diagnostiek uitgebreid te worden ter beantwoording van de volgende vragen:
1. Is er sprake van een primaire dan wel secundaire dyslipoproteïnemie?
2. Betreft het een primaire dyslipoproteïnemie: gaat het om een erfelijke aandoening en zo ja welke?
3. Betreft het een secundaire dyslipoproteïnemie: welke aandoening (of gebruik geneesmiddel) ligt hieraan ten grondslag en komt deze voor behandeling in aanmerking?
De belangrijkste punten om tot een goede diagnose te komen zijn in tabel 1 samengevat. De klinische aspecten van primaire en secundaire hyperlipoproteïnemieën zijn beschreven in de tekstvakken.

Specieel laboratoriumonderzoek
Ter bevestiging van een klinische diagnose zijn vaak specialistische bepalingen nodig, die slechts in enkele centra uitgevoerd kunnen worden. Te denken valt o.a. aan bepaling van apo A1, apo B, het lipoproteïne (a), apo E genotypering, activiteit van de enzymen lipoproteïnelipase (LPL) en lecithine:cholesterol-acyltransferase (LCAT, een enzym dat de verestering van cholesterol in het plasma katalyseert), of een ‘LDL-receptor-activiteit bepaling’. Toelichting: een verhoogde TG kan het gevolg zijn van een familiaire hypertriglyceridemie doch ook bv. van familiaire dysbètalipoproteïnemie; meer gespecificeerd laboratoriumonderzoek is vereist voor de diagnosestelling

Apo E fenotypering en genotypering
De opname van chylomicronen- en VLDL-‘remnants’ door de lever is gebaseerd op de binding van apo E in deze ‘remnants’ aan specifieke receptoren (par. 5). Er zijn 3 hoofdvormen (apo E2, apo E3 en apo E4) mogelijk. Zij onderscheiden zich door een toenemende affiniteit voor deze receptoren. Daar er twee allelen coderen voor het apo E, zijn zes fenotypen mogelijk: apo E2/3, apo E2/4, apo E2/2, enz. Een patiënt met apo E2 op beide chromosomen, bijvoorbeeld, zal een sterk verminderde binding aan de receptoren, i.e. een vertraagde opname van chylomicron- en VLDL-‘remnants’ door de lever, hebben (zie ‘Familiaire dysbètalipoproteïnemie’). Door de fenotypering of genotypering van apo E is de oorzaak van de hypercholesterolemie bij zulke patiënten duidelijk vast te stellen.

Verder in deze paragraaf:
- Geen gerelateerde onderwerpen beschikbaar

Print deze pagina