De San - Diagnostisch Handboek

8.1

Neonatologie


	- 8 Neonatologie - 8.1 Neonatologie - 8.1.2 Diagnostiek - 8.1.2.1 Screeningen (PKU enz.)

8.1.2.1 Screeningen (PKU enz.)

De neonatale screening op PKU, i.e. screening op hyperfenylalaninemie, geschiedt in bloed dat afgenomen is door middel van een hielprik. De hielprik wordt zodanig uitgevoerd, dat 4 cirkels op filtreerpapier geheel gevuld worden met bloed. De screening kan een fout-negatief resultaat geven, als zij te vroeg is verricht. Screening gebeurt bij voorkeur 4 - 6e levensdag.
De screening op PKU is gekoppeld aan de CHT screening (beschreven in hoofdstuk ‘Laboratoriumonderzoek bij functieafwijkingen van de schildklier’) en aan de screening op AGS, d.w.z. op een eventuele verhoging van de concentratie an 17-hydroxyprogesteron in serum (zie voor fysiologie par. 5). De organisatie is in handen van de kruisverenigingen.
Informatie over AGS: www.entadministratie.nl of UMC St. Radboud, afd. Kinderendocrinologie, Nijmegen, tel. 024-3619118. Het AGS komt jaarlijks bij ca. 17 op 200.000 neonaten voor; PKU en CHT respectievelijk bij 12 en 60 op 200.00 neonaten.

Verder in deze paragraaf:

Onderzoeken bij verwikkelingen

Print deze pagina