8.1.2.2 Onderzoeken bij verwikkelingen

Tekenen van icterus
Vrijwel iedere pasgeborene vertoont meer of minder uitgesproken tekenen van icterus.
Meestal is de icterus van fysiologische aard (fysiologische hyperbilirubinemie); deze vorm van icterus kan eventueel al vanaf de 2e dag zichtbaar zijn, aanvankelijk alleen op het gelaat. Als icterus al op de tweede levensdag zichtbaar wordt en duidelijk toeneemt, kan het zijn dat de bilirubineconcentratie in het bloed hoog wordt en is het meten van het totale bilirubinegehalte in het bloed op die dag geïndiceerd.

Er bestaat geen correlatie tussen de zichtbare intensiteit van de icterus en de hoogte van het (totaal) bilirubinegehalte in het bloed, zodat op het oog inschatten van de mate van hyperbilirubinemie weinig zin heeft. Wel duidt een icterus op de extremiteiten op een bilirubinemie hoger dan ca. 250 µmol/l.
In sommige gevallen kan de icterus evenwel een pathologische oorzaak kan hebben.

Verwijzing naar de kinderarts zonder verder onderzoek is geïndiceerd bij:
- zichtbare icterus op de eerste levensdag (is een aanwijzing voor pathologische hyperbilirubinemie).
- zichtbare icterus in combinatie met een geboortegewicht onder 2500 g.
- zichtbare icterus bij een neonaat die ziek is (bv. tegelijkertijd optredende symptomen als sloomheid, slecht drinken, convulsies als eerste symptomen van cerebrale beschadiging).
- een langer dan 2 weken aanhoudende icterus (wijst ook op pathologische hyperbilirubinemie).
Specialistische evaluatie is bovendien geïndiceerd als de uitslagen van de bepaling van totaal bilirubine (in neonaten die niet in bovenstaande categorieën vallen) boven zekere grenswaarden liggen; zie par. 3, tabel 1.

Dysmaturiteit
Een dysmatuur, ook wel ’Small for Gestational Age’ (SGA) genoemd, wordt gekenmerkt door een relatief groot hoofd (asymmetrische groeivertraging), het nagenoeg afwezig zijn van vernix en een rimpelige droge huid welke dun is door de geringe hoeveelheid subcutaan vet. Er bestaat een duidelijk verhoogde frequentie van perinatale asphyxie, meconium aspiratie, hypothermie en - meestal kort na de geboorte - hypoglycemie. Tevens is bij dysmaturen de frequentie van hyperviscositeits-polycythemie syndroom verhoogd. Naast de hoofdoorzaak voor dysmaturiteit, namelijk placentaire insufficiëntie, kan een aangeboren lichamelijke afwijking al of niet in combinatie met chromosomale, de oorzaak zijn, zodat een specialistische evaluatie (o.a. is perinatale asphyxie, meconium aspiratie, hypothermie, hypoglycemie aanwezig?) zal moet plaatsvinden. Opmerking: roken heeft een negatieve invloed op het geboortegewicht, in het algemeen niet zodanig dat het geboortegewicht onder 2500 g komt.

Hypoglycemie
Hypoglycemie komt vaak bij gezonde neonaten in de eerste uren voor en is dan meestal gerelateerd aan een licht vertraagde metabole adaptatie aan de extra-uteriene omstandigheden. Gezien de doorgaans spoedig optredende bijstelling zijn in die gevallen geen complicaties te verwachten; bij uitblijven van de bijstelling gaan echter ernstige systemische effecten optreden.
Gezonde, à terme en na een normaal verlopen zwangerschap, geboren neonaten behoeven geen bloedonderzoek op eventuele aanwezigheid van hypoglycemie.
Hypoglycemie komt voor bij dysmaturen, macrosome neonaten en in een groot percentage (berichten variëren van ca. 40 - 70%) bij prematuren en verdient in die gevallen alle aandacht. Algemeen wordt met name bij symptomatische hypoglycemie onmiddellijke actie aanbevolen (specialistische evaluatie) vanwege een onderliggende hormonale of metabole storing.
De verschijnselen zijn in volgorde van toenemende hypoglycemie: versnelling ademhaling, tachycardie, bleekheid, braken, apnoe en trillen. Lethargie, convulsies en coma zijn symptomen van aanhoudende hypoglycemie.
De glucoseconcentratie kan gemeten worden m.b.v. teststrips of een zg. bed-side sensor (par. 4). De nauwkeurigheid van teststrips is matig (cave), die van sommige sensoren redelijk tot goed (3). Bij het afnemen van neonatale bloedmonsters en de bepaling van glucose (of andere parameters) kan men met specifieke problemen geconfronteerd worden die toegelicht worden in par. 4. De drempelwaarde waaronder geldt ‘hypoglycemie’ is van een aantal factoren afhankelijk hetgeen de interpretatie van glucosewaarden behoorlijk gecompliceerd kan maken (par. 3).
Een eenmalige (en tijdige) glucose bepaling met deze hulpmiddelen is derhalve het best als een grove screening te beschouwen. Een uitslag die in de richting van een hypoglycemie wijst is een reden voor verwijzing omdat een hypoglycemie op korte termijn (1 - 3 dagen) al ernstige klinische consequenties kan hebben.
Voor de snelle bepaling van glucose wordt gebruik gemaakt van bloed verkregen met een hielprik. Afname geschiedt in buisjes met natriumfluoride (ter tijdige remming van glycolyse).
Overigens zij er op gewezen dat het verband tussen de (niet geheel voor hypoglycemie specifieke) symptomen en de geconstateerde hypoglycemie pas gelegd kan worden als voldaan wordt aan het zg. ‘Whipple’s triad’.

AGS
Het AGS is makkelijk te diagnostiseren via neonatale screening. Symptomen als vergroeide schaamlippen en vergrote clitoris kunnen direct na de geboorte aanwezig zijn, zij wijzen op de klassieke vorm van AGS; soms wordt het meisje voor een jongetje aangezien.
Bij jongens met de klassieke vorm van dit syndroom zijn er bij de geboorte geen duidelijke symptomen; na 1 week gaan zich echter klinische verschijnselen openbaren met symptomen gerelateerd aan Addison-crisis (hyponatriëmie): braken, shock, enz..
Het is zinvol na te gaan of zich in de familie van de neonaat verschijnselen (de milde vorm) hebben voorgedaan die in de richting van AGS wijzen; screening op dragerschap bij hen kan informatief zijn, ook in verband met prenatale behandeling van de moeder met dexamethason, die begonnen wordt na de conceptie, gevolgd door een DNA test in de 10e week door middel van een chorionvillusbiopsie om vast te stellen of er sprake is van AGS bij de foetus. De dexamethason behandeling wordt tijdens de zwangerschap alleen gecontinueerd als blijkt dat vrouwelijke foetus aangedaan is.
De milde vorm van AGS veroorzaakt voortijdige puberteit en infertiliteit bij jongens en meisjes en bij meisjes ook voortijdige pubarche, menstruatiestoornissen, acne enz..

Infecties
Bij pasgeborenen met een (beginnende) bacteriële of virale infectie gaan meestal de klinische tekenen vóóraf aan veranderingen c.q. afwijkingen in de laboratoriumparameters. Het aantal leukocyten, de differentiatie, het C-reactieve proteïne en het aantal trombocyten kunnen in wisselende mate afwijkend zijn.
Bij de verdenking op een neonatale infectie kan men het aantal leukocyten bepalen, maar door de grote breedte van het normale bereik is de uitslag zelden voldoende informatief. In dit opzicht is het vaststellen van de differentiatie van de leukocyten meer informatief, temeer omdat hierin beginnende infecties reeds duidelijk aanleiding kunnen geven tot afwijkende waarden (zowel verhoogde als verlaagde). Bij het voorkomen van petechiën, ecchymosen en de verdenking op neonatale infecties mag men niet verzuimen het aantal trombocyten te bepalen. Indien hierin stoornissen worden gevonden is nadere evaluatie aangewezen.
Voor herpes neonatorum of andere SOA’s: zie hoofdstuk ‘Seksueel overdraagbare aandoeningen’.

Hepatitis B
Indien bij de partus blijkt dat de bepaling van HBsAg niet gedaan is c.q. de uitslag niet bekend is, dient een cito HBsAg bepaling uitgevoerd te worden om alsnog (bij positieve uitslag) zo snel mogelijk, liefst binnen 2 uur na de geboorte, de passieve immunisatie te kunnen uitvoeren. In tweede instantie worden, tegelijk met de DKTP, enkele actieve immunisatie’s uitgevoerd (na 2, 3, 4 en 10 maanden).

HIV
Er is in Nederland een standaardprotocol (opgesteld door de Sectie ‘Infectieziekten’ van de Ned. Ver. Kindergeneeskunde) volgens welke (in de tweede lijn) kinderen van HIV-positieve vrouwen behandeld worden. Maatregelen om overdracht van het virus rond de geboorte te verminderen worden vermeld in het hoofdstuk ‘Zwangerschap’.

Ademhalingsproblemen kort na de geboorte
Van de oorzaken van perinatale asfyxie wordt ongeveer eenderde antenataal onderkend, hetgeen veelal leidt tot specialistische behandeling. Eenderde van de gevallen ontstaat perinataal en eenderde post partum.
Onverwachte perinatale asfyxie komt niet frequent voor, maar is een noodtoestand van de eerste orde en dient derhalve snel herkend te worden. Asfyctische kinderen worden na reanimatie meestal verwezen.
Asfyctische kinderen kunnen zich presenteren met cyanose en/of ademhalingsproblemen; de differentiaaldiagnose longprobleem, een (ernstig) hartprobleem of een infectie vergt uitgebreide specialistische evaluatie.

Men spreekt van milde asfyxie indien de Apgarscore na 1 minuut 5 tot 7 bedraagt, van matige asfyxie indien de Apgarscore na 1 minuut 3 tot 5 is en van ernstige asfyxie indien de Apgarscore na 1 minuut <3 bedraagt.

Verder in deze paragraaf:

• Screeningen (PKU enz.)

Print deze pagina