| |
 |
|
 |
 - 8 Neonatologie - 8.1 Neonatologie- 8.1.5 Fysiologische achtergronden- 8.1.5.1 Verhoogd fenylalanine (PKU) |
|
|
8.1.5.1 Verhoogd fenylalanine (PKU)De Angelsaksische benaming ‘inborn errors of metabolism’ geeft duidelijk aan, dat het hier gaat om bepaalde defecten in de stofwisseling. Het defect, waarvan de oorzaak op DNA-niveau ligt, kan zijn: het ontbreken van een functioneel intact enzym c.q. ander, voor het metabolisme belangrijk, eiwit (transporteiwit enz.). Het ontbreken van een specifiek eiwit kan zich klinisch manifesteren.Een bekend voorbeeld is PKU. Deze ziekte is genoemd naar het voorkomen van zogenaamde fenylketonverbindingen in urine, maar de afwijkingen zoals voortschrijdende mentale retardatie worden veroorzaakt door te hoge concentratie van fenylalanine in bloed. De ophoping van fenylalanine wordt teweeggebracht door het (geheel of gedeeltelijk) ontbreken van een enzym betrokken bij de omzetting van dit aminozuur (in meeste gevallen: fenylalanine-hydroxylase; een zeer ernstige zeldzame vorm betreft deficiëntie van het enzym dehydropteridine-reductase). Via secundaire metabole wegen, waarbij genoemde fenylketonen worden gevormd, probeert het lichaam deze ophoping te verhinderen doch slaagt hierin onvoldoende. Door deze metabolieten wordt de typische muizengeur die de (vooral incontinente) PKU-patiënten verspreiden, veroorzaakt. Verder in deze paragraaf:
|
|
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl