| Allel: | specifieke vorm van een gen (‘partnergen’). |
| Associatie: | De frequentie van voorkomen van een bepaald symptoom bij een patiënt met een bepaald ziektebeeld is groter dan men op grond van kansberekening mag verwachten. |
| Autosoom: | elk chromosoom (1 t/m 22), met uitzondering van de geslachtschromosomen. Ook aangeduid als lichaamschromosomen (i.t.t. geslachtschromosomen). |
| Chromatine: | het materiaal waaruit chromosomen bestaan: DNA, een kleine hoeveelheid RNA, bepaalde eiwitten, calcium-, magnesiumionen, enz.. |
| Chromosomen: | uit chromatine bestaande kernlichaampjes die de erfelijke informatie bevatten. |
| Congenitaal: | het betreffende kenmerk is bij de geboorte aanwezig; het is niet synoniem met erfelijk. |
| Dominant: | één van beide chromosomen die het genotype dragen bepaalt het fenotype. Betreft het de autosomen, dan spreekt men van autosomaal dominant. |
| Disomie: | het voorkomen van twee identieke chromosomen als één paar. Voorbeeld: alle autosomen en de geslachtschromosomen bij de vrouw (figuur 1). |
| Fenotype: | klinische verschijnsel(en) op basis van een specifiek genotype. |
| FISH techniek: | zie hoofdstuk ‘Het basaal verloskundig echo-onderzoek’. |
| Gen: | een bepaalde opeenvolging van basetripletten in het DNA dat codeert voor een polypeptide of deel van een eiwit. |
| Genoom: | het geheel van genen (ca. 30.000) in een organisme. |
| Genotype: | set specifieke allelen op een genlocus (= de twee plaatsen van één gen op ieder van het chromosomenpaar) in een individu. |
| Geslachtschromosoom: | een chromosoom dat een rol speelt bij de geslachtsbepaling; bij de mens een X- of Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee identieke (X) geslachtschromosomen. Het chromosoompatroon van een vrouw is 46,XX (figuur 1). Mannen hebben twee verschillende geslachtschromosomen: een X- en een veel kleiner Ychromosoom. Het chromosoompatroon van een man is 46,XY. |
| Heterozygoot: | twee verschillende allelen op één genlocus. |
| Homozygoot: | één paar identieke allelen voor één bepaald gen. |
| Karyotype: | het aantal, de grootte en de structuur van de chromosomen in een cel. |
| Micro-deletie: | ontbreken van een klein deel in een chromosoom. |
| Multifactorieel: | een combinatie van genetische en nietgenetische (= exogene) factoren. |
| Non-disjunctie: | delingsfout waardoor bij de vorming van geslachtscellen de beide chromosomen van een paar niet uit elkaar gaan; er ontstaan dochtercellen met teveel of te weinig chromosomen. |
| Polygenetisch: | een combinatie van genetische factoren, al dan niet op verschillende chromosomen, al dan niet recessief of dominant, die tezamen het fenotype bepalen. |
| Recessief: | niet iedere verandering in een gen (mutatie) leidt tot ziekte of afwijking bij die betreffende persoon. Ieder mens namelijk is drager van 6 - 8 afwijkende, recessieve, genen (‘afwijkend’ = gemuteerd). Omdat het echter om recessieve genen gaat, heeft de betreffende man of vrouw er geen last van en dus geen ziekteverschijnselen. Recessieve genen geven namelijk alleen ziekteverschijnselen indien ze in tweevoud aanwezig zijn. Indien een recessief gen in enkelvoud gemuteerd aanwezig is bij een persoon, geeft het geen verschijnselen, daar het andere, gezonde gen, de functie overneemt (recessief = ondergeschikt; de mutatie is ondergeschikt aan het gezonde, normaal functionerende gen). |
| ’Repeat’-sequentie: | twee, drie tot vier nucleotiden worden herhaald, tot honderden malen toe, waardoor een gen dat in de buurt ligt van deze geëxpandeerde ‘repeat’, kan worden uitgeschakeld. Expansie van een trinucleotide-repeat vormt de basis van het fragiele X syndroom, myotone dystrofie en de ziekte van Huntington. |
| VCF syndroom: | Velo-Cardio-Faciaal syndroom. De letter V slaat op velum palatini. |
| Translokatie: | structurele chromosoomafwijking. Door het optreden van breuken zijn gedeelten van verschillende chromosomen versmolten. Bv. translocatie 14/21 betekent een structurele chromosoomafwijking, veroorzaakt door twee of meer breuken, gevolgd door versmelting van gedeelten van verschillende chromosomen. Bij een reciproque translocatie vindt een uitwisseling van materiaal tussen twee niet-homologe chromosomen plaats. |
| Trisomie: | de aanwezigheid van een extra chromosoom van een bepaald paar in een cel of individu. |
