| |
 |
|
 |
 - 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica- 9.1.2 Pathofysiologie- 9.1.2.2 Structurele chromosoomafwijkingen |
|
|
9.1.2.2 Structurele chromosoomafwijkingenVCF syndroomHet VCF syndroom komt bij ca. 1:4000 levendgeborenen voor en berust op een micro-deletie van de lange arm van chromosoom 22. Fragiele X syndroom Dit is, na het Down syndroom, de meest frequente oorzaak van een verstandelijke handicap bij mannen en komt naar schatting bij 1 : 6000 mannen voor. Het fragiele X syndroom berust op een verlengde ‘repeat’-sequentie; het aantal CGG ‘repeats’ is licht verlengd bij draagsters en sterk verlengd bij patiënten. De termen C en G slaan op cytosine resp. guanine die bestanddelen zijn van de desbetreffende nucleotiden. Verder in deze paragraaf:
|
|
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl