| |
 |
|
 |
 - 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica- 9.1.2 Pathofysiologie- 9.1.2.3 Multifactoriëel overervende aandoeningen |
|
|
9.1.2.3 Multifactoriëel overervende aandoeningen NeuraalbuisdefectenAangeboren afwijkingen van of rond het centrale zenuwstelsel, die veelal worden samengevat met de term neuraalbuisdefecten, betreffen afwijkingen in de vorming van hersenen, ruggenmerg, de omgevende steunweefsels van hersenen en ruggenmerg, de schedel of de wervelkolom. Spina bifida en anencefalie zijn sluitingsdefecten van de neurale buis. Dit sluitingsproces vindt plaats in de periode van 25 - 26 dagen na de conceptie (amenorroeduur 39 - 40 dagen). Spina bifida en anencefalie zijn multifactoriëel overervende aandoeningen. Risicofactoren voor het krijgen van een kind met neurale buisdefect zijn: een eerder kind met dit defect, een aanstaande vader of moeder met dit defect, gebruik van bepaalde geneesmiddelen (bv. anti-epileptica), een pre-conceptioneel aanwezige diabetes mellitus, hyperhomocysteïnemie. Sinds enige tijd is bekend dat hyperhomocysteïnemie voorkomt bij vrouwen die een kind met een neurale buisdefect hebben. De vermindering van de kans op neurale buis defecten bij neonaten door suppletie van extra foliumzuur (reeds vóór de conceptie) wordt vooralsnog beschouwd een gevolg te zijn van de correctie van de hyperhomocysteïnemie door dit vitamine. Hyperhomocysteïnemie kan niet alleen optreden als gevolg van ontoereikende foliumzuur in de voeding doch ook door een erfelijke storing in het homocysteïne metabolisme (suboptimale werking van één van de enzymen betrokken bij de homocysteïne-methionine cyclus als gevolg van een genetisch bepaalde mutatie; er zijn enkele mutaties bekend, zie ref. 1). Andere voorbeelden van multifactoriëel overervende aandoeningen -lip-, kaak-, gehemeltespleet. -diabetes mellitus. -congenitale heupdysplasie. -pylorus hypertrofie. Verder in deze paragraaf:
|
|
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl