De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.2 Pathofysiologie

9.1.2 Pathofysiologie

Ongeveer 60% van de bevolking zal in de loop van zijn leven aan een geheel of gedeeltelijk erfelijk bepaalde aandoening lijden.
Aangeboren afwijkingen kunnen zijn geassocieerd met psychomotore retardatie. Symptomen kunnen aspecifiek en variabel zijn. Voor elke afwijking geldt dat onderzoek naar de oorzaak ervan moet worden opgestart zodra deze geconstateerd is dan wel als het vermoeden daarop bestaat. Een toenemend aantal aangeboren afwijkingen wordt tegenwoordig overigens al vóór de geboorte met behulp van ultrageluidsonderzoek vastgesteld.

Als oorzaken van aangeboren afwijkingen kan men onderscheiden:
1. chromosoomafwijkingen (ca. 0,5% bij pasgeborenen). Vele chromosoomafwijkingen zijn thans bekend; meer dan 100 klinische syndromen zijn te onderscheiden. Men onderscheidt numerieke en structurele chromosoomafwijkingen
2. afwijkingen welke veroorzaakt worden door een verandering in één gen (ca. 1,5%). Voorbeeld: cystische fibrose (CF).
3. multifactoriële aandoeningen (door combinaties van genetische en niet-genetische oorzaken, ca. 2 - 4%).
4. infecties tijdens de zwangerschap.
5. intoxicaties en teratogenen (cave alcohol, hoge doses vitamine A en geneesmiddelengebruik, bv. anti-epileptica).
6. stralingsinvloeden.
Op enkele oorzaken zal hier nader worden ingegaan.

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina