9.1  Erfelijke aandoeningen

- 9 Erfelijke aandoeningen
- 9.1 Klinische Genetica
- 9.1.3 Diagnostiek
- 9.1.3.1 Neonatale screening

 

9.1.3.1 Neonatale screening

Screening wordt in Nederland alleen gedaan op PKU (phenylketonurie), hypothyreoïdie en adrenogenitaal syndroom. Zie hiervoor hoofdstuk ‘Neonatologie’.
Er zijn plannen voor een proefscreening op een erfelijke stoornis in de vetzuuroxidatie, namelijk op de ‘medium chain acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie’(MCADD).

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina
 
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl