De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.3 Diagnostiek - 9.1.3.2 Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of psychomotore retardatie

9.1.3.2 Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of psychomotore retardatie

Indien de huisarts aangeboren afwijkingen en/of een psychomotore retardatie bij een kind constateert of vermoedt kan hij het beste verwijzen naar een kinderarts. Soms zal de verdenking op de aanwezigheid van ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijking worden geuit door de consultatiebureau-arts; deze zal dan doorverwijzen naar de huisarts.
Indien een ontwikkelingsachterstand vroegtijdig wordt vastgesteld en onderzoek naar de oorzaak vroegtijdig wordt ingezet kan een eventueel mogelijke symptoombehandeling (bv. fysiotherapie of logotherapie) zo vroeg mogelijk plaatsvinden en zal het uiteindelijke niveau zo hoog mogelijk kunnen zijn.

Misvattingen
Bij zichtbare vormafwijkingen aan m.n. het gelaat wordt vaak gedacht dat die lijken op gelaatskenmerken van één der ouders als kind en ‘dus’ niet berusten op een ziekte of afwijking maar passen binnen de familiaire variatie. Er wordt nogal eens fatalistisch gedacht bij aangeboren afwijkingen ‘dat er toch niets aan te doen is’. In alle gevallen van vermoedelijke of zekere aangeboren afwijkingen dient een goed onderzoek naar de aard van de afwijkingen en de oorzaak plaats te vinden. Het zal niet de eerste keer zijn dat na een kind met een ontwikkelingsachterstand door een ‘geboortetrauma’ een tweede kind met dezelfde afwijking wordt geboren; de afwijking berustte dan dus niet op een geboortetrauma maar op een erfelijke aandoening. Ook indien het kind met aangeboren afwijkingen het laatste in het gezin is, is het van groot belang om een onderzoek naar de oorzaak van die afwijkingen te laten doen. De uitslag ervan is van groot belang voor onder meer de broers en zusters later en de familieleden nu. Het is een drogreden te stellen dat een dergelijk etiologisch onderzoek en erfelijkheidsvoorlichting niet zinvol zijn ‘omdat de ouders toch geen kinderen meer willen’.

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina