De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.3 Diagnostiek - 9.1.3.5 Chromosoomonderzoek

9.1.3.5 Chromosoomonderzoek

Chromosoomonderzoek vindt alleen plaats in Academische Klinische Genetische Centra of hun dependences (zie Bijlage).
In het algemeen wordt het onderzoek bij aangedane personen gedaan; bv. bij een kind met de verschijnselen van Down syndroom. Blijkt uit de uitslag van dit onderzoek dat het om de relatief zeldzame erfelijke vorm kan gaan (bv. translocatie), dan wordt vervolgens bij beide ouders chromosoomonderzoek naar dragerschap voor een translocatie gedaan.
Om bij een kind of volwassene Bloom syndroom of Fanconi syndroom vast te stellen is o.a. bijzonder chromosoomonderzoek - naar chromosoombreuken - bij die betreffende (= aangedane) persoon nodig. Indien een (echt)paar twee of meer spontane miskramen of doodgeboortes heeft gehad, bestaat een indicatie voor chromosoomonderzoek bij beide partners; in ca. 4% der gevallen zal bij één der ouders translocatie-dragerschap worden gevonden.

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina