De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.3 Diagnostiek - 9.1.3.6 Genotyperingen

9.1.3.6 Genotyperingen

Prenatale genotypering
Indicaties (waarvoor een machtiging wordt afgegeven), zijn de volgende (3):
1. zwangeren die in de 18e week van de zwangerschap de leeftijd van 36 jaar bereikt hebben, in verband met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking.
2. zwangeren, bij wie op een andere erkende indicatie al vruchtwater of chorionvillusmateriaal afgenomen is en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om foetaal materiaal te verkrijgen.
3. aanstaande ouderparen, waarvan één van de partners drager is van een chromosoomafwijking.
4. zwangeren bij wie door middel van ultrageluidonderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor een foetale misvorming die kan berusten op een genoomafwijking.
5. zwangeren, die na een eerdere zwangerschap van minstens 16 weken een kind of foetus met een postnataal cytogenetisch bewezen dan wel klinisch genetisch aannemelijk gemaakte chromosoomafwijking ter wereld hebben gebracht. Hieronder wordt ook verstaan een eerder geboren kind met een zg. microdeletiesyndroom of een uniparentale disomie.
6. zwangeren bij wie in een eerdere graviditeit een chromosomaal afwijkende vrucht is vastgesteld door middel van prenatale genotypering.
7. zwangeren met een verhoogd risico op een autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-chromosomaal overervende aandoening.
8. zwangeren met een mitochondriaal erfelijke aandoening.

Bij de indicaties 3 t/m 7 moeten in de toelichting de klinische gegevens worden vermeld, die aanleiding geven tot de noodzaak van het onderzoek, zoals de aard van de erfelijke afwijkingen. ontwikkelingsstoornissen, congenitale afwijkingen of foetale misvormingen; voorts bij wie deze voorkomen (de zg. index-persoon) en de mate van verwantschap.

Postnatale genotypering
Machtiging kan alleen plaatsvinden in de volgende situaties (3).
1. verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, al dan niet gepaard gaande met congenitale afwijkingen, die aanleiding geven tot het vermoeden op een chromosomale afwijking. Het kan hier gaan om:
a. het Fragiele-X-syndroom.
b. een nader aan te duiden autosomale trisomie.
c. een nader aan te duiden microdeletiesyndroom.
d. een nader aan te duiden erfelijk breuksyndroom.
e. een nader aan te duiden andere chromosomale afwijking.
2. levend- of doodgeboorte na 16 weken amenorroe, gepaard gaande met misvorming van de vrucht.
3. abnormale geslachtelijke ontwikkeling en/of functie.
4. diagnostiek van een autosomaal dominant overervende aandoening.
5. diagnostiek van een autosomaal recessief overervende aandoening.
6. diagnostiek van een X-chromosomaal overervende aandoening.
7. diagnostiek van een mitochondriaal overerven de aandoening.
8. onderzoek bij een gezond individu in verband met de kans op dragerschap.
9. onderzoek van een ‘aangetrouwd’ individu in verband met haplotypering.
10. indien een andere medische oorzaak niet aannemelijk is: onderzoek naar genoomafwijkingen bij een paar in verband met tenminste 2 maal optreden van een abortus. Dit in verband met het risico op een gebalanceerde structurele chromosoomafwijking bij één der aanstaande ouders, die aanleiding kan zijn tot multipele aangeboren afwijkingen bij een kind in een volgende zwangerschap.

Indien de reden van het onderzoek niet de individuele diagnostiek betreft maar uitsluitend de vraag naar het herhalingsrisico van de geboorte van een kind met (een) aangeboren erfelijke afwijking(en), dient sprake te zijn van een op het moment van aanvraag bestaande kinderwens.

Bij de machtigingsaanvraag moeten de klinische gegevens vermeld worden, die aanleiding geven tot de noodzaak van het onderzoek, zoals de aard en de ernst van de erfelijke afwijkingen, ontwikkelingsstoornissen, congenitale afwijkingen of foetale misvormingen; voorts bij wie deze voorkomen (de zg. index-persoon) en de mate van verwantschap.

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina