 |
9.1.3.7 Prenatale diagnostiek
Elke huisarts kan verwijzen voor prenatale diagnostiek. Zie hiervoor de lijst van indicaties (par. 3E) welke in Nederland worden gehanteerd. Verwijzing kan plaatsvinden naar de polikliniek Prenatale Diagnostiek van een academisch ziekenhuis welke in nauwe samenwerking met het Klinisch Genetisch Centrum het onderzoek verricht.
Mogelijkheden van prenatale diagnostiek
I. invasieve methoden.
1. transcervicale chorionbiopsie (10 - 12e week).
2. transabdominale chorionbiopsie (vanaf de 12e week).
3. amniocentese (16 - 17e week).
4. chordocentese (navelstrengpunctie, 2e helft van de zwangerschap).
II. niet-invasieve methoden.
1. ‘triple test’ (alfa-Foetoproteïne, oestriol en hCG) in het maternale serum (15-16e week). Een verhoogde concentratie van alfafoetoproteïne kan te maken hebben met een open neuraalbuisdefect. Echter, ook bij de aanwezigheid van bv. een omfalocèle kan het alfa-foetoproteïne in serum verhoogd zijn evenals bij bepaalde nieraandoeningen en tweelingzwangerschap. Een verlaagde concentratie van het alfa-foetoproteïne als onderdeel van de ‘triple-test’ kan wijzen op Down syndroom bij het kind. Volgens een advies van de Gezondheidsraad (2001) dient de ‘triple- test’ aan alle zwangeren ter beschikking te worden gesteld.
2. ultrageluidsonderzoek, waaronder de nekplooimeting (hoofdstuk ‘Het basaal verloskundig echo-onderzoek’).
alfa-Foetoproteïne
Dit eiwit wordt gemaakt in de foetale lever en komt via de placenta in de moederlijke circulatie; de doorgankelijkheid van de placenta voor het foetale alfa-foetoproteïne wordt in de loop van de zwangerschap groter waardoor de concentratie in het maternale bloed langzamerhand stijgt. De bepaling geschiedt bij voorkeur in de 15 - 16e week (15 - 20e week volgens sommigen). De interpretatie van de waarden vergt derde-lijns expertise. De sensitiviteit van de bepaling is laag, vooral bij geringe afwijkingen van de referentiewaarden. De klinische betekenis van deze bepaling in combinatie met die van oestriol en eventueel hCG (‘triple test’) in maternaal serum is, mede op basis ervaringen in het buitenland, duidelijk. Een zorgvuldige voorlichting en een goede psychosociale zorg zijn noodzakelijk voordat tot invoering kan worden overgegaan.
Verder in deze paragraaf:
 |
Print deze pagina |
|
|
