| |
 |
|
 |
 - 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica- 9.1.3 Diagnostiek- 9.1.3.8 Voorspellend DNA-onderzoek (4)* |
|
|
9.1.3.8 Voorspellend DNA-onderzoek (4)*Dit onderzoek wordt in de regel alleen bij volwassenen gedaan.Erfelijke borst- en eierstokkanker Het ‘lifetime’ risico voor borstkanker is onder vrouwen 12%. In 5-10% van de gevallen is deze kanker erfelijk. Als in de familie van een adviesvrager borst- of eierstokkanker voorkomt, kan met behulp van stamboomgegevens en empirische gegevens worden bepaald hoe groot de kans is, dat de adviesvrager deze vorm van kanker ook krijgt. Daarnaast is presymptomatisch DNA onderzoek mogelijk in die families (20%) waarin een afwijkend gen (BRCA1 of BRCA2; BRCA staat voor BReast CAncer) is aangetoond. Met het DNA onderzoek kan dan bij adviesvragers worden bepaald of zij wel of niet dragers zijn van het afwijkende gen. Van de gen dragers krijgt uiteindelijk 55 - 85% borstkanker en 15 - 65% eierstokkanker. Vrouwen uit deze families die geen drager van het afwijkende gen zijn, hebben geen verhoogde kans. Bij de vrouwen met een verhoogde kans (tweemaal het bevolkingsrisico of meer) - zowel de gen dragers als de vrouwen bij wie alleen een verhoogde kans is vastgesteld op basis van het familiair voorkomen van borst- en/of eierstokkanker - kunnen tumoren door middel van regelmatig onderzoek in een vroeg stadium worden ontdekt en behandeld. Het onderzoek bestaat bij vrouwen met een sterk verhoogde kans als regel uit maandelijks borstzelfonderzoek, halfjaarlijks lichamelijk onderzoek, jaarlijkse mammografie en eventueel gynaecologisch onderzoek. Voor gen dragers is profylactische verwijdering van de borsten en/of eierstokken een optie. Profylactische mastectomie geeft vermoedelijk een zeer sterke reductie van de kans op borstkanker. Erfelijke darmkanker Het ‘lifetime’ risico voor darmkanker is ongeveer 6%. In 5% van de gevallen is deze kanker erfelijk. Als in een familie darmkanker voorkomt, kan met behulp van stamboomgegevens en empirische gegevens worden bepaald hoe groot de kans is, dat een adviesvrager deze vorm van kanker ook krijgt. Hereditair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) en darmkanker bij familiaire adenomateuze polyposis zijn erfelijke vormen van darmkanker. In 50% van de families met HNPCC kan nu een afwijkend gen worden aangetoond. Bij adviesvragers uit deze families kan met presymptomatisch DNA onderzoek de aan- of afwezigheid van een afwijkend gen worden vastgesteld. Gen dragers hebben een kans van 80% op darmkanker. Personen uit deze families die het afwijkende gen niet hebben, hebben geen verhoogde kans. Bij personen met een verhoogde kans - zowel de gendragers als degenen bij wie alleen op basis van het familiair voorkomen van darmkanker een verhoogde kans is vastgesteld - kunnen door regelmatige controle tumoren in een vroeg st dium worden ontdekt en is secundair preventief ingrijpen mogelijk. Dit bestaat veelal uit het endoscopisch verwijderen van een goedaardige (premaligne) poliep. De controle bestaat uit regelmatig endoscopisch onderzoek van de darm. * De tekst onder par. 3H en 4B is geheel ontleend aan ref. 4; met erkentelijkheid wordt vermeld dat hiervoor toestemming werd verleend door de VSOP. Verder in deze paragraaf:
|
|
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl