De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.4 Erfelijkheidsadvisering

9.1.4 Erfelijkheidsadvisering

Elke huisarts kan verwijzen naar een Klinisch Genetisch Centrum voor erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting. Er zijn in Nederland 8 Klinisch Genetisch Centra, meest onderdeel van of nauw verbonden met de academische ziekenhuizen (zie Bijlage). Klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering worden vergoed door de zorgverzekeraars.
In al die gevallen waarin vragen zijn of twijfel bestaat over het nut van onderzoek of verwijzing kan gemakkelijk telefonisch worden overlegd, enkele centra hebben voor dat doel een huisartsenlijn. In samenwerking met het regionale Klinisch Genetisch Centrum kan op deze wijze de praktijkuitoefening van de huisarts meer inhoud krijgen.
Interpretatie van uitslagen van erfelijkheidsonderzoek is in de regel niet eenvoudig en hoort thuis in het derde echelon, i.c. een Klinisch Genetisch Centrum. Tot de taak van de huisarts echter behoort bij uitstek het signaleren van aangeboren afwijkingen en van het familiair voorkomen van ziekten in de gezinnen en families welke tot zijn praktijk behoren. Van groot belang is het om dergelijke signalen te onderkennen vóórdat er sprake is van zwangerschap. Alleen dan kunnen in alle rust de gegevens worden geëvalueerd en kan er, samen met andere specialisten zoals een klinisch geneticus, worden nagegaan of er voor de betreffende patiënten een verhoogd risico bestaat. Zij kunnen dan desgewenst goed worden geïnformeerd en hun uiteindelijke beslissing op goede gronden nemen.

Ieder mens is erfelijk belast met afwijkende genen. Die afwijkende genen heeft hij/zij namelijk van zijn/haar ouder gekregen die ze weer van zijn/haar ouder heeft gehad. Alleen als een persoon toevallig van allebei zijn ouders hetzelfde afwijkende gen heeft gekregen, leidt dat tot een afwijking of ziekte. Aangezien er vele duizenden ziektes en afwijkingen zijn en ca. 30.000 genen, is de kans dat twee niet bloedverwante ouders een kind krijgen met een recessief overervende aandoening klein. Bij bloedverwantschap is die kans groter: voor een neef-nicht relatie bv. 4 - 5 maal zo groot als voor de rest van de bevolking.

Verder in deze paragraaf:
- Geen gerelateerde onderwerpen beschikbaar

Print deze pagina