De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.5 Verwijzing vanwege mogelijk erfelijke aandoeningen bij familieleden - 9.1.5.1 Specifieke situaties waarin de kans op darmkanker en borst- en/of eierstokkanker voor een adviesvrager mogelijk verhoogd is

9.1.5.1 Specifieke situaties waarin de kans op darmkanker en borst- en/of eierstokkanker voor een adviesvrager mogelijk verhoogd is

Voor darmkanker
- tenminste drie personen in de familie met darmkanker.
- twee eerstegraads verwanten met darmkanker.
- een eerstegraads verwant met darmkanker welke werd gediagnosticeerd vóór het 45e jaar.
- een eerstegraads verwant met darm- én baarmoederkanker (endometriumkanker, niet cervixkanker).
- een eerstegraads verwant met darmkanker én een eerstegraads verwant met baarmoederkanker (endometriumkanker, niet cervixkanker);
- bij familieleden die eerder in verband met (mogelijk) erfelijke darmkanker een Klinisch Genetisch Centrum geconsulteerd hebben, is een erfelijke oorzaak vastgesteld.

Voor borst- en eierstokkanker
- in totaal twee of meer eerste- en/of tweedegraads verwanten (mannen en vrouwen) aan moeders- of aan vaderszijde van de adviesvrager.
- een 1e-graadsverwant (man of vrouw) met borstkanker, welke werd gediagnosticeerd vóór het 50e jaar:
- een eerstegraads verwant met borstkanker én eierstokkanker.
- een eerstegraads verwant met borstkanker én een eerstegraads verwant met eierstokkanker.
- bij familieleden die eerder in verband met (mogelijk) erfelijke borst- of eierstokkanker een Klinisch Genetisch Centrum geconsulteerd hebben, is een erfelijke oorzaak vastgesteld.
Het is voor al deze situaties aan te raden een Klinisch Genetisch Centrum of ref. 5 te raadplegen over de vraag of een verwijzing zinvol is.

Bij verhoogde kans op borstkanker worden gedifferentieerde screeningsadviezen gegeven, waaronder voor bepaalde situaties periodiek onderzoek via/door de huisarts. Hiervoor zijn/worden protocollen opgesteld door o.m. het CBO, de Landelijke Werkgroep Klinische Oncogenetica en de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET). Ook in de herziene NHG-standaard ‘Mammacarcinoom’ zullen hierover waarschijnlijk de nieuwste adviezen worden opgenomen. De huisarts kan zich over de up to date adviezen door de afdelingen/poliklinieken voor familiaire/erfelijke tumoren van de Klinisch Genetisch Centra laten informeren.

Verder in deze paragraaf:
- Geen gerelateerde onderwerpen beschikbaar

Print deze pagina