De San - Diagnostisch Handboek

9.1

Erfelijke aandoeningen


	- 9 Erfelijke aandoeningen - 9.1 Klinische Genetica - 9.1.5 Verwijzing vanwege mogelijk erfelijke aandoeningen bij familieleden

9.1.5 Verwijzing vanwege mogelijk erfelijke aandoeningen bij familieleden

De algemene reden voor verwijzing voor erfelijkheidsadvisering in verband met mogelijk erfelijke aandoeningen bij familieleden is dat
a. de huisarts vermoedt of weet dat een aandoening erfelijk van aard is en dat
b. de kennis over de kans op die aandoening
- bij de adviesvrager zelf of diens nakomelingen
- van belang is voor de adviesvrager,
Algemene aanwijzingen, dat een aandoening erfelijk is, zijn:
1. het voorkomen van dezelfde aandoeningen bij meerdere personen in één familie en
2. het optreden van ziekten op een veel lagere leeftijd dan gebruikelijk is voor die aandoening (bijvoorbeeld darmkanker op 35-jarige leeftijd).
Hieronder staat een lijst met enkele specifieke situaties waarin de kans op een erfelijke aandoening, bij de patiënt of diens nakomelingen, verhoogd zou kunnen zijn.
Als één of meer van deze situaties van toepassing zijn, kan een verwijzing voor erfelijkheidsadvisering nodig zijn. De huisarts kan altijd een klinisch geneticus consulteren over de vraag of een verwijzing zinvol is. De gegeven lijst is niet uitputtend: de genoemde aandoeningen kunnen ook in andere dan de beschreven situaties reden zijn voor een verwijzing en ook in het geheel niet genoemde aandoeningen kunnen reden voor verwijzing zijn. Elke familiegeschiedenis moet apart beoordeeld worden.

Enkele situaties waarin een adviesvrager een verhoogde kans op een erfelijke aandoening zou kunnen hebben zijn:
- één of meer 1e-, 2e- (en soms 3e-) graadsverwanten met een, mogelijke of zekere, monogene aandoening zoals polycysteuze nierziekte, neurofibromatose (ziekte van Von Recklinghausen), familiaire adenomateuze polyposis, hemochromatose, α₁-anti-trypsinedeficiëntie, cystische fibrose, spinale spieratrofie of thalassemie.
- één of meer 1e-, 2e- of 3e-graads mannelijke verwanten in de moederlijke lijn met een geslachtsgebonden aandoening, zoals geslachtsgebonden verstandelijke handicap, spierziekte van Duchenne of hemofilie A.
- één of meer 1e- en/of 2e-graadsverwanten met aangeboren multifactoriële aandoeningen zoals aangeboren hartafwijkingen, schisis en neuraalbuisdefecten.
- één of meer 1e- en/of 2e-graadsverwanten met een vermoedelijke chromosoomafwijking.
- de adviesvrager heeft zelf een mogelijk erfelijke aandoening.

Verder in deze paragraaf:

Specifieke situaties waarin de kans op darmkanker en borst- en/of eierstokkanker voor een adviesvrager mogelijk verhoogd is

Print deze pagina