9.1  Erfelijke aandoeningen

- 9 Erfelijke aandoeningen
- 9.1 Klinische Genetica
- 9.1.6 Casus
- 9.1.6.1 (Mogelijk) Down syndroom

 

9.1.6.1 (Mogelijk) Down syndroom

Op het CB ziet u een zuigeling die een lage spiertonus heeft en zijn tong buiten zijn mond houdt. Het kind is verkouden. Bij verder lichamelijk onderzoek vindt u een schedelomtrek onder de derde percentiel, kleine oren en een kleine neus.
Aan de extremiteiten ziet u een marmerhuid.
Aan de handpalmen vindt u links normale handlijnen en rechts een vier-vingerlijn (‘simian crease’). Volgens moeder lijkt het kind sprekend op vader toen die zo jong was. Het betreft de vijfde zwangerschap. Eerder had moeder achtereenvolgens een spontane miskraam, een gezonde dochter en twee miskramen. Zie verder par. 3D.

Verder in deze paragraaf:

Print deze pagina
 
Copyright © 2002 - 2012 SAN - info@de-san.nl